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基因组可以改变生活

发布:2021-01-12 18:45:13 来源:西南鹏美妇科医院 编辑:四川麻将app下载 [四川麻将赢钱攻略]
导读:我作了基因检测,了解到我携带的一些突变,还使用了三家基因测序公司的服务帮我做了基因测序。Navigenics公司PathwayGenomics公司和Gentle公司为我提供了一个全面的测试,并给出了涵盖我

我作了基因检测,了解到我携带的一些突变,还使用了三家基因测序公司的服务帮我做了基因测序。Navigenics公司Pathway Genomics公司和Gentle公司为我提供了一个全面的测试,并给出了涵盖我基因组信息的一个巨大的文本文件。这让我清楚地了解了这些测序服务是如何操作的,相信其他消费者也能体验这一过程。我只需简单地打开该公司的网站,下个订单,一周后即可收到取样管,然后我就需要提供一些唾液样本。有些公司要求顾客提供近10毫升的唾液,这个要求其实很高,因为这可能需要半小时的时间。我把样品管寄回去之后,会收到e-mail通知结果。

除了极少数情况,比如罕见的疾病或与某些特定药物相关的基因的功能状态(这也意味着我对什么药敏感),多数信息其实是没有用的。很显然,这些也不会影响我的任何医疗决定。不过令人欣慰的是,Gentle公司还是针对我的问题给出了明确的答案。因此,当FDA勒令由谷歌赞助的23andMe公司立即停止FDA还未批准或者缺乏医师监督的医学测试时,我并不感到惊讶麻将赢钱攻略炸金花下载。这也就导致了该服务不得不改变其分析方式,以及消费者的基因组数据公开化的方式。不过,也就是在这一次次的改进中,他们的产品才变得越来越好。

最近的一篇新闻报道也体现出了基因组学的重要性。美国的安妮·茉莉丝(Anne Morriss)产下了一名男婴后,才发现这个孩子患有一种罕见的MCAD缺乏症。这一遗传性疾病会影响人体脂肪代谢。经进一步查证发现,原来她从精子供体库中选取的供体精子携带该病的罕见基因突变,而她自己也携带该基因突变!

这个不幸的遭遇促使她和来自普林斯顿大学的科学家一起创办了一家名为Genepeeks的新公司。这家公司的技术是他们根据拿到精子捐献者和接受者的DNA,创建“虚拟宝宝”或者称“二氧化硅后代”(in-silica offsprings),然后进行筛选,排除任何携带遗传性疾病的可能。他们希望这项技术可被用于任何一对尝试怀孕的夫妻。

还有一项研究是基于一个人们已了解了近25年的知识,那就是能在孕妇的血液中检测出含有胎儿DNA的踪迹。在《新英格兰医学杂志》(The New England Journal of Medicine )上发表的一项最近的研究,阐述了DNA测序如何能够准确检测到正常人体染色体之外额外的一条染色体,这或许预示着产前DNA检测将进入新的时代。这项研究发现,在1914名年轻健康的孕妇中有8个胎儿拥有一条额外的染色体,这项产前DNA检测技术将能够提前检测到这种染色体。

如果在将来,我们可以预测所有的疾病,或者小孩的外貌特征,甚至后代需要应对的一些复杂性状况,我们会怎么办?它会导致孩子出世前的基因歧视吗?我给爱德华·亚伯拉罕(Edward Abrahams)打电话,讨论了一下这些问题和基因组学的未来。爱德华是PMC项目的主席,PMC是一个2004年推出的旨在为公众提供教育和决策的项目。它的目的在于促进思考医疗保健的新途径,并代表着225多家创新公司、学术在线炸金花界、工业界、病人、供应四川棋牌商以及付款人社区。

在《个性化医疗案例》(The Case for Personalized Medicine )一书的第三版中,PMC描述了一个关于基因组学和大数据的美好蓝图:

想象一下,一位医生拿着笔记本电脑,坐在一个地方,喝着一杯早餐咖啡。他正在一个网站工作着,这时一个消息警告框突然弹出,告诉他一系列研究表明在10%的人群中,存在着某些稀有基因突变,而这些突变有可能导致II型糖尿病。而他的所有病人几乎都有全基因组测序,而且都输入到了他们的电子医疗记录中。这一过程只需要一周的时间,花费几百美元,而且保险公司会报销,因为这是终身健康管理服务的诸多优惠之一。他对拥有2000名网络炸金花患者的数据库进行搜索,发现有大约80名患者四川麻将玩法可能患有风险。他对其中的一半患者,发送健康饮食和健康生活方式的消息提醒,帮助他们避免疾病发生。而对剩余一半显示有糖尿病前期症状的患者,他会和他们预约时间,寻找那些更加积极的药物治疗来预防疾病的发生。

亚伯拉罕告诉我,尽管人类基因组计划已经完成,但他们发现这些期望目前尚无法实现。这样的变化经常需要有技术性突破。随着时间的推移,这样的突破很可能会改变医学实践。但这需要花很长的时间来改变监管条例,以及其他所有需要解决的问题,这正是PMC项目的使命。不幸的是,与基因组信息相关的产品及服务推向市场的进展还是非常缓慢。他认为,还需要更多的证据来证明,靶向治疗和个性化医疗不仅可以提高患者的治疗效果,而且从长期来看,若能被整合到医疗系统中还能降低花费。如果研究人员能证明这一切是真的,那么他们就能更有效地说服那些投资人。

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